Fenilketonüri hastalığı, aileden kalıtsal yollarla geçebilen bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem annede hem de babada bu hastalık taşıyıcı olarak bulunmalıdır. Türkiye‘de akraba evliliği oranlarının fazla olması sebebiyle, bu hastalık başka ülkelere oranda daha fazla görülmektedir. Türkiye’de her sene ortalama 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır.
FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuklar, proteinli besinlerin içerisinde bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Bu sebeple de kanda ve öbür beden sıvılarında artmış olan bu husus, çocuğun gelişmekte olan beynuluni harap eder. Bundan ötürü da çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve hudut sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur.
FENİLKETONÜRİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Fenilketonüri hastalığının teşhisi yeni doğan bebeklerin tarama testlerinde kan fenilalanin seviyesi artışının belirlenmesiyle konulmaktadır.Bunun için Türkiye’de yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, aile doğumdan sonra hastaneden taburcu edilmeden evvel bebeğin topuklarından birkaç damla kan alınır. Birinci 24 saatinden evvel taburcu olacak bebeklerdeyse birinci kan örneğinden sonra bir hafta içerisinde tekrar kan örneği alınmalıdır.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Doğumunda sonra birinci birkaç ay içinde fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde, sağlıklı bebeklerden farklı özellikler görülmez. Teşhis edilmeyen bebeklerde birinci 4. ay civarında hudut sistemi belirtileri meydana gelmeye başlar. 5. – 6. aylardan sonra çocukta bariz zeka geriliğinin yanı sıra, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma üzere hünerler gelişemez. Beyin gelişmeleri olağan olmadığından başları küçük kalır. Ayrıyeten kusma, çok el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf üzere kokması hastalığın kıymetli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya nazaran daha açıktır.
FENİLKETONÜRİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Fenilketonüri hastalığı tedavisinin en kıymetli noktası, bebeklerde erken periyotta hastalığın tespit edilmesi, ve hayatının birinci günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur.
Haberler.com
