Sistinozis hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görüldüğünü söz eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun ¼ oranında hasta olma durumu var. Bu ihtimal her gebelikte yaşanabiliyor.” açıklamasında bulundu.
Sistinozisli çocukların bebeklik periyotlarından itibaren çok fazla ilaç aldıklarını belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli bireylerin, tertipli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları, küçük yaştan itibaren hem çocuklara hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor. Sistinozisli çocukların gün boyunca çok sayıda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastaları, birçok genetik hastalığa sahip bireylere nazaran daha şanslı. Zira tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de çok yarar sağlayan bir tesiri bulunmakta ve birçok genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil” diye konuştu.
Sistinosiz hastalığının birçok hastalıkla emsal bulgular verdiği için erken teşhisinin güç olduğunu lakin iyi eğitimli doktorlar ve dikkatli aileler sayesinde bu hastalara teşhisin rahatlıkla koyulabildiğini belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sıkıntılara neden oluyor. Zira sistin dediğimiz ve bedende istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere, beğenilen, öteki iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En başta yaşanan bulguların başında; sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve uzunluk atmaları gecikiyor yahut yaşıtlarından çok geri kalıyor. Tedaviye karşın bu kilo alamama ve uzunluk atmama sorunu sistinozisli bireylerde daima görülüyor lakin tedaviye alınamayan yahut tedavi almayan şahıslarda bu sorun çok daha fazla belirginleşiyor.” açıklamasında bulundu.
Yanlışsız tedavi almazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor
Erken teşhis edilse bile düzgün tedavi alınmazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumunun kaçınılmaz olduğuna vurgu yapan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda farklı birçok rahatsızlık görülüyor. Teşhis konulamamış ve gerçek tedavi alamayan sistinozisli çocuklarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize ya da böbrek nakline muhtaçlık duyuyorlar. Hastalık gözlerde kristal birikmesine neden olduğu için beğenilen büyük problemler yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar daha sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor. “Tiroid bezinde sistin birikimine bağlı olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu durum kesinlikle tedavi edilmeli. Zira tedavi edilmezse bu sefer tiroid hormonu eksik olduğu için çocukların zekâ gelişimi bozulabiliyor. Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin olağan işlevi bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücre üretemez. Karaciğer tutulabilir. Kaslar tutulabilir. Beyinde tutulma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu organ tutulumu ile giden bir hastalık diyoruz. Birinci yaşlarda böbrek tutulumu ön planda. Daha sonraki yaşlarda da gözle bir arada öteki tüm organların tutulduğunu akılda tutmamız lazım.” diye konuştu.
Sistinozis hastalığının ömür uzunluğu tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu şöyle devam etti: “Sistinozis genetik bir hastalık. Yani örneğin pnömoni üzere ilaçla muhakkak bir mühlet sonra geçmiyor. Genetik hastalık ömür uzunluğu süren hastalık demek. Onun için sistinozis ile uğraş ederken sistinozis ile hengame etmemek lazım. Sistinozisin kendine mahsus spesifik bir tedavisi de var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu parçalayıp biriktiği yerden (lizozomdan) hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir hastalık olduğu için bunu %100 sağlayamıyor. Lakin büyük ölçüde başarıyor. Tedaviyi düzgün uygulayan hastaların 20’li yaşlara hatta daha bile sonrasına kadar böbrek yetmezliğine gitmediğini biliyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var. Bu süreçte sıkılmadan ilaçların kullanılması lazım. Ayrıyeten dünyada sistinozise dair birçok çalışma yapılıyor. İlerisi için ümit verecek tedaviler var.”
Koronavirüs sürecinde risk kümesinde yer alan sistinozis hastaları ve yakınlarının kalabalıklardan kesinlikle kaçınmaları gerektiğini tabir eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis hastaları ve yakınları bu devirde konutlarında vakit geçirmeye çalışsınlar ve acil olmadıkça dışarı çıkmasınlar. Dışarı çıkarken kesinlikle maske takılmalı, ellerin sık sık yıkanmasına ve toplumsal uzaklığa dikkat etmeleri gerekir.” diye konuştu.
Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığına dikkat çekeceğiz
Sistinozis Hastaları Derneği Idare Şurası Lideri Gülnur Gökmen de sistinozis hastaları ve yakınları için değerli açıklamalarda bulundu. Az hastalıklara sahip çocukların toplumda akran zorbalığına uğrayabildiğini belirten Gülnur Gökmen, bu bahsin kıymetine dikkat çekti. GEN’in şartsız dayanağıyla Sistinozis Hastaları Derneği’yle birlikte ender hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için bu sene hayata geçirilecek Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığının önüne geçmeyi hedeflediklerini açıkladı.
Gerçekleri çizgi roman aracılığıyla çocukların hayal dünyalarına taşıdığınızda yaşananları çok daha kolay kabul ettiklerini ve yetişkinlere nazaran de daha hassas davrandıklarına vurgu yapan Gökmen, “Bu projeyle birlikte çocuklar yanında daima ilaç içen bir arkadaşının neden bunu yaptığını eleştirmeden kabul edecek. Gerektiğinde arkadaşlarını destekleyecek. Bunun en büyük örneğini oğlum Arda’da yaşıyoruz. Arkadaşları oğlumun sistinozis hastalığını bilip kabul ettiği için ilaç saatinde ona hatırlatıyor. Bu çok müspet bir dönüş. Nadir-X projesiyle aslında öykülerle birlikte bu farklılıkları çocuklara anlatmak ve bu tip ender çocukların da hayatlarında daima olabileceğini onlara öğretmeyi hedefliyoruz.” diye konuştu. Çocukların kıssalarla büyüdüğünü ve onların hayal dünyasına girebilmek için öyküleri kullanmak gerektiğini söz eden Gökmen, “Hayatın aslında farklı renkleri olduğunu öğrenmenin bu yaşlarda daha uygun ve daha hoş olduğunu biliyoruz. Farklılıkları fark edip, bunu öğrenen insanların hayatı boyunca her türlü farklılığı kabul edebileceği toplumda, daha olumlu ve daha müspet beşerler yetiştirebileceğimizin de farkındayız. Yalnızca hasta olarak değil sağlıklı insanların da farklılıkları kabul etmesi açısından Nadir-X projesinin çok hakikat bir proje olduğunu düşünüyorum.” dedi.
Kaynak: Bültenler
Haberler.com
