Türkiye’de SMA hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son devirde çok sık rastlanıyor.

Az görülen bir kas hastalığı olan kimi SMA’lı çocukların aileleri, vakitle yarışarak çocuklarının gerekli gördükleri tedaviye erişebilmesi için bağış kampanyaları düzenliyor.

SMA gen bozukluğundan kaynaklanan, ölümcül olabilen bir hastalık.

Bugüne kadar tıp dünyasında SMA’nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu tabir edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı.

SMA’nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç var.

Türkiye’de bu ilaçlardan yalnızca bir tanesi, Spinraza, SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor.

Toplumsal medyada karşımıza çıkan bağış kampanyaları ise çocukları için yurt dışında Zolgensma ismi verilen ilaç gen tedavisinin uygulanmasını isteyen aileler tarafından düzenleniyor.

SMA hastası olan oğlu İsmail Çağan için bir bağış kampanyası düzenleyen anne Pelin Ihtimam Demir, “Oğlum ileride büyüdüğünde, ‘Böyle bir bahtım vardı, neden bana bunu yapmadın, neden beni ilacıma kavuşturmadın? Neden çabalamadın’ desin istemiyorum” diyerek neden bu kampanyayı başlattığını anlatıyor.

Dünyanın en kıymetli ilacı

Zolgensma isimli ilaç 2019 yılında piyasaya çıktığında dünyanın en değerli ilacı olarak lanse edildi.

Şu an için yalnızca ABD ve Avrupa’da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma’nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında.

Türkiye’de kimi aileler çocuklarını yurt dışında bu ilaç ile tedavi etmek yolunu seçiyor.

Öbür yandan bu üç ilacın da Türkiye’de uygulanan tedavi yolları ortasına girmesi gerektiği davetinde bulunan aileler var.

Türkiye’de SMA hastalığı tedavi sürecinin nasıl ilerlediğini, ailelerin karşılaştığı zorlukları ve çocuklarını tedavi için yurt dışına göndermek isteyen ailelerin kampanya süreçlerini konuştuk.

SMA hastalığı nedir ve hangi tipleri bulunuyor?

Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybından dolayı ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık.

SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri kâfi proteini üretemediği için bedendeki motor hudut hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar vazifesini yapamaz hale geliyor.

Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye’de görülme sıklığı ise 6 binde bir.

SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor.

SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor.

Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri.

Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını denetim edemiyor, teneffüs yolu enfeksiyonları yüzünden teneffüs dayanağı almak zorunda kalabiliyor, yutma, emme üzere temel fonksiyonları yapamadığı üzere kol ve bacak hareketlerini de gerçekleştiremiyor.

SMA Hastalığı ile Uğraş Derneği Idare Şurası Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir, 4,5 yaşındaki oğlu Çağan Meriç Demir’de birinci belirtilerin iki aylıkken kol ve bacak hareketlerinin azalması, solunumundaki düzensizlikle, fark ettiğini söylüyor.

Demir, oğlunun sekiz aylıkken de teneffüs aygıtlarına bağlandığını anlatıyor.

Tedavisi var mı?

SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar ortasında yer alıyordu.

2016 yılında ise marka ismi Spinraza olan nusinersen isimli ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti.

Bu ilaç, SMN isimli protein üretimini artırmayı, böylelikle motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor.

Bu ilaç, Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek tedavi sistemi.

Aileler, muhakkak aralıklarla tertipli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fizikî ve ruhsal olarak şiddetli bir süreç olduğunu aktarıyor.

Toplamda üç ilaç var

Bugün hala devam eden klinik deneyler dışında dünya çapında, Amerikan Besin ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı SMA tedavisi için kullanılan Spinraza’nın da içinde olduğu toplamda üç ilaç var.

Bunlardan biri de Zolgensma isimli ilaç ile uygulanan gen tedavisi.

Tek sefer uygulanan bu ilaç ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor.

Bu yılın başında ise Roche ilaç şirketi marka ismi Evrysdi olan risdiplam isimli ilacı piyasaya sürdü.

Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen birinci ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.

Hastaların bu ilacı şurup olarak her gün alması gerekecek.

Sıhhat Bakanı Dr. Fahrettin Koca, SMA hastalarıyla ilgili Ağustos ayında yaptığı bir açıklamada, “Son devirde ruhsatlandırılan, oral yoldan alınan bir ilacın geliştiğini ve onay aldığını, bununla ilgili hem Maliye, hem SGK hem de bizim devrede olduğumuzu söylemek istiyorum. Biz de bu ilaca ulaşmaktayız” açıklamasını yaptı.

Koca’nın bu açıklamasıyla risdiplam isimli ilacın Türkiye’ye gelebileceği ve SGK’nın geri ödeme kapsamına alabileceği yorumları yapılıyor.

Vakte karşı bir yarış

Türkiye’de Spinraza isimli ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat uzunluğu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma isimli ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.

Bu ilaç yalnızca ABD ve Avrupa’da uygulandığı için 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor.

ABD’de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa’da 21 kilogramın altındaki çocuklar kabul ediliyor.

Tip 2 SMA hastaları olan Nil Güleç ve Gökalp Küçük isimli çocuklar, ailelerinin iki yaşlarına varmadan tedavileri için gereken bağışı toplamasıyla ABD’ye gidebildi.

Anne Pelin Itina Demir ise Tip 1 SMA hastası olan üç yaşındaki oğlu İsmail Çağan’ın Macaristan’daki bir hastanede Zolgensma ile gen tedavisi alabilmesi için bir

Demir, “Bu çocuklar vakitle yarışan çocuklar, benim oğlum şu an nefes alabiliyorken 15 dakika sonra teneffüs ezasına girip ağır bakımda bulabiliyoruz kendimizi. Çok süratli ilerleyen bir hastalık” diyor.

Aileler neden gen tedavisini istiyor?

Sıhhat Bakanlığı’nın Bilim Heyeti tarafından alınan kararlar gereği Spinraza çocuklara makul kriterlerin karşılanması takdirinde uygulanıyor.

Spinraza’nın birinci dozları hiçbir kriter talep edilmeden çocuklara verilse de sonraki kademelerde nörolojik ve fizik tedavi testleri uygulandıktan sonra ilaca devam edilip edilmeyeceğine karar veriliyor.

İsmail Çağan’ın annesi Pelin Demir, Türkiye’de Spinraza ile uygulanan tedavi sürecinin fizikî ve ruhsal olarak çok yıpratıcı olduğunu anlatıyor:

“İsmail Çağan’ın her o ilacı aldığında kesinlikle fizikî olarak bir gelişim göstermesini bekliyorlar. Azıcık bile bir gelişim gösteremezse ilaç kesiliyor. Türkiye’de birçok çocuk bu kriterleri göstermediği için ilacı alamıyor.

“İlacın uygulanması ağrılı bir süreç. Beyin omirilik sıvısı çekiliyor, daha sonra o sıvıyla birlikte ilaç tekrar veriliyor.”

Demir SMA’lı aileler olarak taleplerini, “Çocuklar kritersiz ilaçlara ulaşsın istiyoruz, yurt dışındaki gen tedavisi Türkiye’ye gelsin istiyoruz. Bir bebeğin beş yıl boyunca nusinersen tedavisi yerine bir doz Zolgensma alması sağlanabilir” diyerek açıklıyor.

‘Bütün ilaçlar ödeme kapsamına alınmalı’

SMA Hastalığı ile Gayret Derneği Idare Heyeti Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir de Sıhhat Bakanlığı’na yönelik öncelikli taleplerinin ilaç ile ilgili olduğunu aktarıyor.

Oğlu Çağan Meriç’in Spinraza isimli ilaç ile tedavi gördüğünü aktaran Ece Soyer Demir, “Bugün benim oğlum hayattaysa iki sebebi var, birincisi ilaç, ikincisi iyi bakım” diyor:

“Dernek olarak emelimiz, bütün ilaçların geri ödeme kapsamına alınması. Tabipler hastaları için farklı tedavi metotlarını uygun görebilir. İki ya da üç ilaç birden de kullanılabilir. Biz SMA-DER olarak ilaç ortasında bir tercih, önceliklendirme yapmıyoruz. Bu doktorların takdirindedir.”

“Türkiye’nin çeşitli yerlerinde, köylerde, mezralarda yaşayan hastalarımız var. Hastalarımızın büyük bir kısmı toplumsal medyada ne bir kampanya başlatabilir, ne de yürütebilir, tedaviler lakin SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınırsa tüm hastalarımız için kapsayıcı olur.

“Bütün çocukların hastalığı ölümcül. Bütün hastalar tıpkı külfetleri yaşıyor, bütün hastaların eşit derecede tedaviye muhtaçlığı var. Bizim hedefimiz SGK bütün tedavi yollarını tüm çocuklar için geri ödeme kapsamına alsın. Bütün hastalar bundan faydalansın.”

‘Fizik tedavi de ilaç kadar önemli’

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı’ndan Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman ise SMA hastalığının tedavisinde Türkiye’de uygulanan Spinraza isimli ilaçla son yıllarda yol kat edildiğini vurguluyor:

“Fizik tedaviyle de çocukların hayatta kalım mühletleri uzadı. Olumlu tesirler gören çocuklar oldu, motor işlevlerinin düzelmesi üzere. Hayat kalitelerinin o manada arttığını düşünüyorum.”

Çarman, ‘her şeyin ilaç olmadığını’ da vurgulayarak fizik tedavinin en az ilaç kadar kıymetli olduğunu söylüyor: “Tüm çocukların kaliteli, aktif ve azamî fizik tedaviden faydalanması sağlanmalı. Bunun için de pediatrik fizyoterapistlerin olması gerekiyor.”

7/24 bakıma muhtaç çocukları olduğu için anne ve babaların depresyona girdiğini de söyleyen Çarman, ailelere psikososyal takviye programının başlatılmasını öneriyor.

Toplumsal medyada kampanya düzenlemenin zorlukları

SMA hastalığı için düzenlenen bağış kampanyalarının toplumsal medyada duyurulmasının öncü isimlerinden biri oyuncu Bergüzar Korel oldu.

Düzenlenen bağış kampanyalarını Instagram’daki hesabından paylaşan Korel, “Lütfen sizden rica ediyorum. Bu çocukları sahiplenin. En azından Türkiye’de hakkı olan ilaçları almalarını sağlayın. Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca’ya ve Sıhhat Bakanlığı’na yalvarıyorum, bu çocukların sesini duyun.” dediği videosuya büyük ses getirmişti.

Başka yandan toplumsal medyada kampanya düzenlemek ve bu kampanyalara emek vermek de aileler için güçlü bir süreç.

Oğlu İsmail Çağan için kampanya düzenleyen Pelin Demir, “Ünlülere ya da başka insanlara ulaşamadığımız için İsmail Çağan’ın kampanyasının ilerlememesi canımızı sıkıyor. Toplumsal medya kampanyasıyla bir haftadır sabah 5’lere kadar uyumuyorum, sabah İsmail Çağan’ı beslemem ve fizik tedavi uygulamak gerekiyor. İsmail Çağan öksürme refleksi olan bir çocuk değil, akciğerinde balgam birikiyor ve bunu daima aygıtlarla yapmamız gerekiyor. Büyüdüğü için yaptırmak istemiyor, onu sakinleştirmek ve gönlünü yapmak gerekiyor. Bir anne olarak arafta kaldım” kelamlarını sarf ediyor.

Bu hastalığı önlemek mümkün mü?

SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en tesirli metot ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.

SMA Hastalığı ile Gayret Derneği’nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın önlenmesi için de çaba ettiklerini söylüyor.

Demir, bunun için evlilik ve gebelik öncesi SMA taşıyıcılık taramasının zarurî testler ortasına alınmasını talep ediyor:

“Ben ve eşim oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Şayet taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu. Ne biz ne de Çağan Meriç bu zahmetleri yaşamazdık. Ben bir anne olarak, oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda sanki sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi diye düşünüyorum. Diğer hiçbir anne bunu yaşamasın, hiçbir çocuk aspire edilmek zorunda kalmasın istiyorum. Bunu önlemek çok kolay bir test ile mümkün.”

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’ndan Porf. Dr. Kürşat Bora Çarman da yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.

Haberler.com